Mot clé "maladie génétique rare" - Liste des dernières actualités (6 résultats)

30/05 Détecter des milliers de maladies rares avec une seule goutte de sang : ce nouveau test pourrait révolutionner la médecine

Des chercheurs de l’université de Melbourne, en Australie, ont mis au point un test rapide et peu invasif permettant de détecter un très grand nombre de maladies rares.

25/02 Comment se manifeste la maladie de Pompe ?

Maladie génétique rare, la maladie de Pompe est causée par la mutation d’un gène indispensable au bon fonctionnement des muscles. Quels sont les principaux signes et symptômes ? Comment se fait le...

14/02 La brillante réponse de Chris Hemsworth aux trolls

Chris Hemsworth a riposté aux trolls « lâches » qui ont ciblé le chanteur Sean Millis, dans une réponse incroyablement « saine » en ligne.

15/05 La diversité génétique de l’humanité révélée par un pan-génome inédit

Le premier « pan-génome » humain vient d'être dévoilé. Il devient la nouvelle référence compilant plus de diversité et d'informations génétiques. C'est donc la gamme la plus complète, et la plus...

10/08 Xeroderma pigmentosum : quel est ce mal dont souffrent les enfants de la Lune ?

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie rare caractérisée par une sensibilité extrême aux ultraviolets (UV) induisant des lésions oculaires et des cancers cutanés multiples. Les patients...

19/05 Une nouvelle maladie qui empêche la production d'anticorps

Le cas d’un jeune garçon affecté d’une maladie jusque-là inconnue a conduit des médecins à identifier une nouvelle forme d’agammaglobulinémie, qui se traduit par l’absence totale de lymphocytes B...